21 de marzo día del Síndrome de Down
La fecha elegida corresponde al día 21 del mes 3, ya que dicho síndrome también se conoce como trisomía 21 (tres cromosomas en el par 21).
Hace algunas décadas los niños con Síndrome de Down morían a temprana edad, como consecuencia del desconocimiento o desatención de sus cardiopatías. Incluso se hablaba de que no existían adultos con el Síndrome de Down.
En la actualidad es claro que el Síndrome de Down en si mismo no es una enfermedad sino una condición de vida, y que mediante una adecuada labor preventiva se pueden evitar o manejar oportuna y exitosamente las implicaciones de salud más frecuentemente ligadas a la condición.
La vida social de los niños, jóvenes y adultos con Síndrome de Down también ha cambiado. Hoy en día se reconoce y se respeta su derecho y su capacidad para ser parte fundamental de su familia y de su entorno, para tener amigos, novia, parejas estables, y desarrollar una vida afectiva como la de cualquier otra persona.
En este proceso, nuestro estado, nuestros sistemas de educación y salud pública, organizaciones de masas y no gubernamentales, la iglesia y, sobre todo, sus familias han sido parte fundamental, ante todo, porque les dieron la oportunidad de vivir. Pero además porque los han amado, los han aceptado y han creído en ellos, transmitiéndoles confianza y seguridad.
Por todo lo anterior, el 21 de Marzo es un día de celebración. Igualmente es un día de compromiso con nuevos retos y nuevas metas a alcanzar.
¿Que es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
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FUENTE: http://www.asdra.org.ar/
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